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Diagnosi Prenatale delle Osteopatologie Fetali di Di Meglio

9788894492965

Nuovo

Titolo: Diagnosi Prenatale delle Osteopatologie Fetali
Autore: Paladini, Volpe
Editore: E.L.I. Medica
ISBN: 9788894492965
Pagine: 730
Edizione: I
Pubblicazione: 2021

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Di Meglio - Diagnosi Prenatale delle Osteopatologie Fetali

Il motivo che mi ha spinto alla realizzazione di questo libro è molteplice e va ascritto a più fattori.

Il principale è quello di aiutare altri ricercatori al riconoscimento prenatale, ove possibile delle anomalie scheletriche.

Le displasie ossee rappresentano da sole circa un terzo di tutte le malformazioni fetali.

Esse hanno talvolta una prognosi diversa essendoci anomalie che determinano lievi disabilità ed altre che hanno gravi inabilità ed altre, infine, che sono letali.

Anche il loro riconoscimento prenatale è talvolta possibile nel tardivo 1° trimestre, altre nel 2° o 3° trimestre, altre dopo la nascita.

Anche l’ereditarietà è varia con forme occasionali e forme con rischio di ricorrenza

La difficoltà o l’impossibilità al riconoscimento prenatale, mediante ecografia, di una displasia scheletrica, risiede soprattutto nel fatto che essendo, la maggior parte, evolutive, si rendono manifeste, spesso, nel 3° trimestre di gravidanza o addirittura dopo la nascita.

La maggior parte delle sindromi scheletriche sono estremamente rare (<1/1.000.000 di nati), ma molte di loro sono a rischio di ripetibilità ed è quindi necessario che lo studio genetico sia il più attento possibile.

Infatti, per la loro estrema rarità,  molte di queste sindromi sono conosciute più dai genetisti che dagli ostetrici/radiologi che eseguono l’indagine ecografica prenatale e questo dato deve essere ben chiaro al ricercatore che deve sempre dialogare con il genetista perché, spesso, l’attività del ricercatore non si ferma al momento in cui esegue  l’indagine ecografica ma continua quando, in una successiva gravidanza, la gestante chiede a lui informazioni  sul rischio di ricorrenza di quella malformazione che si era verificata in una precedente gestazione.

Solo attraverso un percorso formativo estremamente preciso e rigoroso si potrà giungere alla diagnosi di tali malattie e quindi il lettore non deve avvilirsi di fronte alla gran mole di dati che sono presenti in questo libro ma ritenere che questo percorso formativo debba essere solo il punto di partenza per “innamorarsi” di questo difficile campo e migliorarsi di giorno in giorno.

Per tentare di ottenere tutto ciò sarà necessario svolgere un lavoro molto dettagliato nel quale si inviterà l’operatore ecografico, sia esso ostetrico o radiologo, ad acquisire una mentalità ortopedica e genetica.

Il libro è  diviso per sezioni che partiranno dal cranio  per giungere ai piedi ed in ognuno di questi capitolo verranno trattate le anomalie dell’organo in oggetto quali  testa,  faccia, rachide, ecc.  per poi passare a descrivere le anomalie in rapporto alla specificità della deformazione delle ossa lunghe da quelle a prevalente interessamento rizomelico a quelle acromeliche. Vi saranno poi capitoli relativi all’associazione dei difetti scheletrici con un determinato apparato

Il libro è un lungo percorso di 56 capitoli che vanno letti «di getto» in quanto al termine si capirà che ciò che sembra difficile/impossibile da comprendere è al contrario non dico facile ma fattibile soprattutto se si segue il filo conduttore «di Arianna» che è rappresentato dal «segno caratteristico» e dall’aiuto che darà il genetista.

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